Содержание
- Введение
- 1. Генетические основы и типы первичных нарушений при наследственной патологии
- 1.1. Моногенные нарушения и изменение количества или функции генетического продукта
- 1.2. Хромосомные нарушения и геномный дисбаланс
- 2. Механизмы формирования фенотипа и клиническое значение патогенетического подхода
- 2.1. От молекулярного дефекта к клеточным и тканевым изменениям
- 2.2. Нарушения обмена веществ и молекулярные механизмы отдельных заболеваний
- Заключение
- Список литературы
Введение
Наследственная патология формируется не только вследствие наличия генетического изменения, но и через его последствия для работы клетки, ткани и организма. Поэтому изучение патогенеза позволяет связать молекулярный дефект с функциональными нарушениями и клиническими признаками заболевания. Для медицинской генетики эта связь имеет теоретическое и практическое значение: она помогает объяснять различия в проявлениях наследственных состояний и обосновывать применение генетических методов при диагностике.
Список литературы
- Чуваков, Г. Медицинская генетика : учебное пособие для вузов / Г. Чуваков, Т. Борисова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Юрайт, 2020. — 183 с. — ISBN 9785043052667.
- Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах / А. Агаджанян, А. Фучич, Л. Цховребова [и др.]. — [Б. м.] : [б. и.], 2022. — 503 с. — ISBN 9785044201071.
- Майлян, Э. А. Основы молекулярной генетики и генетические факторы риска заболеваний женщин / Э. А. Майлян, Д. Э. Майлян // Медицинский вестник Юга России. — 2016. — № 1. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/osnovy-molekulyarnoy-genetiki-i-geneticheskie-faktory-riska-zabolevaniy-zhenschin.
- Случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1а типа / Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, А. В. Шульмин [и др.] // Сибирское медицинское обозрение. — 2012. — Т. 76, № 4. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sluchay-nasledstvennoy-motorno-sensornoy-neyropatii-sharko-mari-tuta-1a-tipa.
- Клиническое наблюдение доклинической диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1а типа у 7-летнего мальчика / Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, М. И. Воевода [и др.] // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Т. IV, № 2-3. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskoe-nablyudenie-doklinicheskoy-diagnostiki-nasledstvennoy-motorno-sensornoy-neyropatii-sharko-mari-tuta-1a-tipa-u-7-letnego.
…и ещё 1 источник в полной версии работы
